癫痫全身性发作

　　【疾病概述】

　　全身性发作又称全面性发作，其特征是发作时临床症状和神经元放电均为双侧性的，表示癎性波形起源于双侧大脑半球的同步放电，可合并意识障碍，或者意识障碍为首发症状。

　　【癫痫全身性发作病因与发病机制】

　　单基因和多基因遗传异常所致癫癎全身性发作　　至今已知有150种以上相当少见的基因缺陷综合征是以癫癎大发作或肌阵挛发作为临床表现的，其中常染色体显性遗传疾病有25种，如结节性硬化和神经纤维瘤病;常染色体隐性遗传疾病的表现型约100种，包括各种类型的家族性黑矇性痴呆和类球状细胞型脑白质营养不良等;其他还有20余种为性染色体遗传的基因缺陷综合征。

　　【癫痫全身性发作诊断要点】

　　诊断要点概述

　　1. 病史　　癫癎全身性发作患者本人一般难以准确描述发作时的临床表现，均为家属及旁观者代述，应注意询问发作前有无先兆，发作时是否伴有意识障碍，并根据特征性临床表现确定为某种类型的发作。在病史中应强调家族史中有无类似发病者，以及个人史中的产伤、头颅外伤或头部外科手术史;对居住在北方地区的农村人口应记录有无进食“米猪肉”史;对儿童癫癎应重点记录有无高热惊厥史。

　　2.发作特点　　根据临床发作时的表现特点确定发作类型。

　　3.神经系统定位体征　　因颅脑先天发育畸形或围生期脑损伤导致癫癎发作的患者神经系统可有定位损害体征;结节性硬化患者具有面部皮脂腺瘤的特征;继发于颅脑外伤后、开颅手术后，以及原发性颅内肿瘤或转移瘤的癫癎患者可伴有局灶性定位体征;各种原发性癫癎者神经系统查体无阳性所见;长期发作癫癎的患者可有癫病人格、精神发育迟滞或智能减退。